Επιπλοκές στην εγκυμοσύνη – Προγεννητική διάγνωση: Μέρος Β’

Συντάκτης andri 22/01/2018 0 Σχόλια

 

 

Όσοι μπαίνουν στη διαδικασία της προγεννητικής διάγνωσης, είναι με την ελπίδα ότι δεν θα ανακαλυφθεί τίποτα ανησυχητικό. Ως εκ τούτου, είναι πάντα ένα σοκ για τους γονείς, αν ο γιατρός δεν επιβεβαιώσει την πλήρη υγεία του εμβρύου.

 

Επεμβατικές μέθοδοι
Οι επεμβατικές μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης σημαίνουν πάντα ότι πρέπει να γίνει παρέμβαση. Αυτό αυξάνει επίσης τον κίνδυνο αποβολής. Ασθένειες όπως η τρισωμία 21 μπορούν να διαγνωσθούν πολύ αξιόπιστα.

 

Βιοψία Χοριακών Λαχνών / Τροφοβλαστικού Ιστού (CVS)
Η βιοψία χοριακών λαχνών / τροφοβλαστικού Ιστού (CVS) μπορεί να διενεργηθεί από την 11η εβδομάδα κύησης. Ο γιατρός εισάγει μια λεπτή βελόνα μέσα από το κοιλιακό τοίχωμα της εγκύου (σπάνια μέσω του κόλπου). Εντοπίζει και συλλέγει κύτταρα από τον ιστό που περιβάλλει το έμβρυο και που αργότερα αναπτύσσονται σε πλακούντα. Στη συνέχεια στο εργαστήριο, αυτά τα κύτταρα εξετάζονται για χρωμοσωμικές αλλαγές. Δεδομένου ότι αυτό το δείγμα ιστού φέρει το ίδιο γενετικό υλικό με το έμβρυο, κληρονομικές ασθένειες ή γενετικές ασθένειες μπορούν να διαγνωσθούν πολύ καλά. Το αποτέλεσμα είναι διαθέσιμο μετά από δύο έως επτά μέρες. Όπως και με οποιαδήποτε επεμβατική διαδικασία, ο κίνδυνος αποβολής αυξάνεται επίσης και με τη συγκεκριμένη εξέταση. Ωστόσο, τα στατιστικά στοιχεία είναι πολύ καθησυχαστικά: μόνο περίπου 1 έως 2% των παρεμβάσεων οδηγούν σε αποβολή.

 

Αμνιοκέντηση
Κατά κανόνα, η αμνιοκέντηση γίνεται μόνο από την 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Σε αυτή την εξέταση, μια βελόνα εισάγεται διαμέσου του κοιλιακού τοιχώματος, στον αμνιακό σάκο και λαμβάνονται 15-20 ml αμνιακού υγρού, μαζί με αποκολλημένα κύτταρα του εμβρύου. Με αυτό τον τρόπο, μπορούν να ανιχνευθούν χρωμοσωμικές ανωμαλίες και μερικές κληρονομικές, όσο και μεταβολικές ασθένειες. Εντούτοις, μπορεί να χρειαστούν έως και τρεις εβδομάδες για τα αποτελέσματα, επειδή για να μελετηθούν τα χρωμοσώματα είναι αναγκαίες κάποιες καλλιέργειες ιστών προηγουμένως. Μετά από αμνιοπαρακέντηση, μπορεί να εμφανισθούν ήπιες συσπάσεις και αιμορραγία. Ο κίνδυνος αποβολής είναι μόνο 0,5 έως 1 τοις εκατό.

 

Εναλλακτικά, για γυναίκες που αισθάνονται αυτή τη μακρά αναμονή υπερβολική, μπορεί να επιλεγεί ένα γρήγορο τεστ, το λεγόμενο FISH test, κατά το οποίο τα αποτελέσματα της αμνιοκέντησης είναι έτοιμα σε λίγες μέρες. Το αποτέλεσμα όμως είναι λιγότερο σίγουρο και το κόστος πολύ μεγάλο.

 

Επίσης, η αμνιοκέντηση δεν αποτελεί μέρος των προγεννητικών ελέγχων ρουτίνας. Διενεργείται σε επιλεγμένες περιπτώσεις (π.χ. γυναίκες άνω των 35 ετών) ή σε κύηση ψηλού κινδύνου, με γνωστές κληρονομικές ασθένειες, ή όταν υπάρχει ιστορικό επιπλοκών σε προηγούμενες εγκυμοσύνες, ή ακόμα όταν οι υπόλοιπες εξετάσεις έδειξαν κάτι το ανησυχητικό. Το ίδιο ισχύει και για τη βιοψία χοριακών λαχνών.

 

Τι πρέπει να κάνετε αν υπάρχει εμφανές εύρημα;

Οι εξετάσεις της προγεννητικής διάγνωσης μπορεί να καταδείξουν ένα ανησυχητικό εύρημα. Μια σοκαριστική κατάσταση για όλους τους γονείς. Σαν αρχή, ένα εύρημα δεν είναι ακόμα μια αξιόπιστη διάγνωση. Εκτός αυτού, μπορεί  σε ορισμένες περιπτώσεις, να σώσει τη ζωή ενός παιδιού, αν έγκαιρα εντοπιστούν ασθένειες ή δυσμορφίες. Τα υπέρ και τα κατά.

 

 

Ανησυχητικά ευρήματα;

Όσοι μπαίνουν στη διαδικασία της προγεννητικής διάγνωσης, είναι με την ελπίδα ότι δεν θα ανακαλυφθεί τίποτα ανησυχητικό. Ως εκ τούτου, είναι πάντα ένα σοκ για τους γονείς, αν ο γιατρός δεν επιβεβαιώσει την πλήρη υγεία του εμβρύου.

 

Όσο σκληρό κι αν είναι αυτή τη στιγμή, προσπαθήστε να κρατήσετε το μυαλό σας καθαρό και υπό έλεγχο. Δώστε τον χρόνο να σας εξηγήσει κάποιος τα αποτελέσματα των εξετάσεων με σαφήνεια και ακρίβεια. Πολλά πράγματα δεν είναι άμεσα κατανοητά από όλους. Πολλές φορές ένα ανησυχητικό εύρημα, δεν σημαίνει απαραίτητα ότι το παιδί είναι πραγματικά άρρωστο ή με ειδικές ανάγκες. Ειδικά στις μη επεμβατικές εξετάσεις κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, υπάρχουν συχνά λανθασμένα αποτελέσματα. Στον έλεγχο κατά το πρώτο τρίμηνο, αυτό συμβαίνει σε περίπου 4% των περιπτώσεων.

 

Ένα άλλο πρόβλημα, είναι ότι για όλες τις εξετάσεις υπολογίζεται μόνο μία πιθανότητα. Δεν υπάρχει σαφής διάγνωση ακόμα. Από ιατρική άποψη, μια πιθανότητα μόλις 0,25% είναι ανησυχητική. Προσπαθήστε πρώτα να παραμείνετε θετικοί. Μόνο όταν και σε άλλες εξετάσεις που θα ακολουθήσουν, τεκμηριωθεί η υποψία μιας δυσπλασίας ή ασθένειας, θα είναι αναγκαίες κάποιες σημαντικές αποφάσεις. Αλλά ακόμα και σε αυτή τη περίπτωση, να είστε σίγουροι ότι δεν θα μείνετε μόνοι μετά τη διάγνωση. Ο γιατρός σας θα σας συμβουλέψει σχετικά με τα επόμενα βήματα και θα σας παράσχει σημαντικά νέα πρόσωπα επικοινωνίας, όπως για παράδειγμα, ψυχοκοινωνική συμβουλευτική.

 

Οφέλη της προγεννητικής διάγνωσης

Το να αντιμετωπίζει κανείς μια τόσο μεγάλη απόφαση, είναι μια τεράστια επιβάρυνση για τους γονείς. Ωστόσο, υπάρχει αρκετός χρόνος για να προετοιμαστούν για αυτό που έρχεται, όπως το τι θα σήμαινε να ανατραφεί ένα άρρωστο ή ανάπηρο παιδί και ποιες άλλες απαιτήσεις θα περίμενε κανείς ως γονιός. Και φυσικά εάν έχουν τη δύναμη και τη βούληση γι’ αυτό.

 

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να σώσει ακόμη και τη ζωή του παιδιού σας. Ορισμένες δυσπλασίες ή ασθένειες μπορεί να αντιμετωπιστούν ενόσω στη μήτρα, εάν εντοπιστούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Τα παιδιά με συγγενείς καρδιοπάθειες, μπορούν αμέσως μετά τη γέννηση να τύχουν χειρουργικής αντιμετώπισης, χωρίς απώλεια χρόνου, γεγονός που αυξάνει σημαντικά τις πιθανότητες επιβίωσης.

 

Ορισμένες γυναίκες, οι οποίες ανήκουν σε ομάδα κινδύνου, λόγω της ηλικίας ή της κατάστασης της υγείας τους (για παράδειγμα γυναίκες με χρόνια νοσήματα όπως η κυστική ίνωση και άλλα), βλέπουν τις δυνατότητες της προγεννητικής διάγνωσης ως ευλογία. Στην ιδανική περίπτωση, οι εξετάσεις τους δίνουν τη διαβεβαίωση ότι το παιδί τους είναι υγιές. Αυτό αφαιρεί τους φόβους τους και τις ενθαρρύνει να προχωρήσουν στην ολοκλήρωση της μητρότητας.

 

Μειονεκτήματα της προγεννητικής διάγνωσης

Δεν υπάρχει ωστόσο, 100% βεβαιότητα ότι το μωρό θα γεννηθεί υγιές. Κανένας έλεγχος της προγεννητικής διάγνωσης δεν μπορεί να το κάνει αυτό, ανεξάρτητα από το πόσο εξελιγμένες είναι οι μέθοδοι. Ως εκ τούτου, όλες οι έγκυες γυναίκες, αντιμετωπίζουν την εγκυμοσύνη τους ως «εγκυμοσύνη υπό δοκιμασία», η οποία δοκιμάζεται με κάθε προγεννητική εξέταση. Αυτό επιφέρει σε μεγάλο βαθμό, μια επιβάρυνση, ακόμη και αν ο γιατρός μπορεί να δώσει στο τέλος, διαβεβαίωση ότι όλα βαίνουν καλώς.

 

Φυσικά, το θέμα της προγεννητικής διάγνωσης περιλαμβάνει επίσης ηθικά και θρησκευτικά ερωτήματα.

 

Μπορεί κάποιος να αποφασίσει, πότε μια ζωή αξίζει να ζήσει ή όχι; Τελικά, αυτά είναι ερωτήματα που κάθε έγκυος γυναίκα πρέπει να αποφασίσει για τον εαυτό της.

 

Γράφει ο Δρ. Νίκος Μακρίδης  Ass Prof Dr med,  MD,PhD

Ειδικός Παιδίατρος, Διδάκτωρ πανεπιστημίου Βιέννης-Αυστρίας

 

Αφήστε Σχόλιο