Η υγεία του εμβρύου – Προγεννητική διάγνωση: Μέρος Α’

Συντάκτης andri 22/01/2018 0 Σχόλια

 

 

Η προγεννητική διάγνωση, είναι από τα πιο σημαντικά κομμάτια της εγκυμοσύνης, και αναμφισβήτητα δίνει πολλές χρήσιμες πληροφορίες για την υγεία του εμβρύου. Παλαιότερα, οι έγκυες γυναίκες μπορούσαν μόνο να ελπίζουν ότι τα παιδιά τους θα γεννηθούν υγιή. Σήμερα υπάρχουν πολλές μέθοδοι για να εξασφαλιστεί ότι ακόμη και πριν από τη γέννηση γνωρίζουν οι μέλλοντες γονείς σε ένα μεγάλο ποσοστό την κατάσταση της υγείας του εμβρύου. Αλλά με τις δυνατότητες της προγεννητικής έρευνας αυξάνεται και η αβεβαιότητα. Ποιες εξετάσεις είναι δόκιμο να γίνονται; Και πότε είναι χρήσιμες;

 

«Ο υπέρηχος»

Για κάθε μέλλουσα μητέρα αυτό το ραντεβού είναι μια πολύ σημαντική στιγμή της εγκυμοσύνης της. Για σχεδόν 30 χρόνια, η υπερηχογραφική εξέταση αποτελεί μια συνηθισμένη εξέταση, και η εισαγωγή της ήταν η πραγματική αρχή της προγεννητικής διάγνωσης. Για τις εγκύους, αυτό σημαίνει ότι μπορούν να μάθουν πολλά για την υγεία του μωρού τους, ακόμη και πριν γεννηθούν. Αλλά όσο πιο συναρπαστικές είναι αυτές οι εικόνες και οι πρώτες φωτογραφίες του μωρού, με τις νέες δυνατότητες αυξάνεται και η αβεβαιότητα των εγκύων. Είναι το παιδί μου πραγματικά υγιές; Πόσα θέλω να ξέρω; Και πώς αντιμετωπίζω τα όποια αποτελέσματα των εξετάσεων αυτών;

 

Έγκυες και άγχος

Πρώτα απ’ όλα, κάθε τεστ, είτε υπερηχογράφημα, είτε αμνιοπαρακέντηση, σημαίνει άγχος. Εξάλλου, οι μητέρες δεν ξεχνούν το γεγονός ότι σε ακραίες περιπτώσεις πρέπει να σκεφτούν αν το παιδί πρέπει να γεννηθεί. Το συναισθηματικό βάρος της προγεννητικής διάγνωσης δεν πρέπει να υποτιμάται. Ορισμένες γυναίκες θεωρούν ότι είναι επιβαρυντικό να χαρακτηρίζονται ως «έγκυες υψηλού κινδύνου». Ο όρος αυτός ισχύει για όλες τις μητέρες ηλικίας άνω των 35 ετών. Αλλά η εγκυμοσύνη σε αυτή την ηλικία δεν είναι πια τόσο σπάνια.

 

Ακόμα και τα στατιστικά στοιχεία φανερώνουν μια χαλαρή στάση απέναντι στην προγεννητική διάγνωση. Έτσι κι αλλιώς γύρω στο 97% όλων των βρεφών γεννιούνται υγιή στις προηγμένες χώρες. Αυτό οφείλεται επίσης στο γεγονός ότι λόγω του μεγάλου αριθμού εξεταστικών μεθόδων που χρησιμοποιούνται σήμερα, κάποιες ασθένειες και δυσπλασίες μπορούν συχνά να αναγνωριστούν ήδη από τη μήτρα και σε ορισμένες περιπτώσεις να υποβληθούν ακόμη και σε προγεννητική θεραπεία.

 

 

 

Προγεννητική διάγνωση

Τρεις εξετάσεις υπερήχων είναι υποχρεωτικές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ούτως ή άλλως. Αυτοί οι έλεγχοι μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για την ανίχνευση των πρώτων σημείων γενετικού νοσήματος. Σε περίπτωση εγκυμοσύνης υψηλού κινδύνου, θα διενεργηθεί επιπρόσθετα, από την 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, το λεγόμενο screening  του πρώτου τριμήνου. Βάση αυτού, ο  γυναικολόγος συνδυάζει διάφορες μεθόδους προγεννητικής διάγνωσης.

 

Στο επίκεντρο αυτού του screening είναι η μέτρηση της διαύγασης του αυχένα (NT) του εμβρύου. Σε μερικές περιπτώσεις χρωμοσωμικών διαταραχών, όπως η τρισωμία 21, αλλά και κάποιες καρδιακές και άλλες δυσπλασίες, παρουσιάζεται αύξηση συσσώρευσης υγρού στην περιοχή του αυχένα. Αυτό είναι σαφώς ορατό στους υπέρηχους. Επιπλέον, ο γυναικολόγος χρησιμοποιεί μια εξέταση αίματος για να μετρήσει τα επίπεδα της πρωτεΐνης και των ορμονών της μητέρας. Ο συνδυασμός αυτών των τιμών και η ηλικία της εγκύου, επιτρέπει ένα σχετικά αξιόπιστο υπολογισμό του κινδύνου ως προς το αν το παιδί πάσχει από γενετική πάθηση. Παρόλα αυτά, αυτές οι εξετάσεις παρέχουν μόνο μια εκτίμηση κινδύνου και καμία οριστική διάγνωση.

 

Εκτός από αυτές τις μη επεμβατικές μεθόδους εξέτασης, υπάρχει και η λήψη βιοψίας από τις χοριακές λάχνες και επίσης από την 14η  εβδομάδα και η αμνιοπαρακέντηση. Αυτές οι δύο μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης απαιτούν παρέμβαση στο σώμα. Ο αμνιακός σάκος τρυπιέται και λαμβάνεται ένα δείγμα. Δεδομένου ότι αυτά τα δείγματα ιστών φέρουν το ίδιο γενετικό υλικό με το έμβρυο, οι κληρονομικές ασθένειες ή οι γενετικές ασθένειες μπορούν να διαγνωσθούν πολύ καλά και ως εκ τούτου είναι εξαιρετικά ακριβείς. Ωστόσο, αυτές οι μέθοδοι συνεπάγονται επίσης αυξημένο κίνδυνο αποβολής.

 

Προγεννητική διάγνωση: μη επεμβατικές μέθοδοι

Οι μη επεμβατικές μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης δεν προκαλούν κανένα κίνδυνο για την έγκυο και το μωρό της. Αντιθέτως μας παρέχουν ένα αρκετά ασφαλές συμπέρασμα για το αν το παιδί είναι άρρωστο ή υγιές. Σημαντικό όμως, είναι να γνωρίζουμε ότι αυτές οι εξετάσεις, αποτελούν μόνο αξιολόγηση κινδύνου και όχι οριστική διάγνωση.

 

Υπερηχογράφημα

Οι τακτικοί έλεγχοι που προβλέπονται, περιλαμβάνουν τρία υπερηχογραφήματα, τα οποία είναι μέρος της προγεννητικής διάγνωσης. Ειδικά τα δύο πρώτα, τα οποία γίνονται μεταξύ της 9ης και 12ης και μεταξύ της 19ης και 22ης εβδομάδας κύησης, εξυπηρετούν στον προσδιορισμό κάποιων αναπτυξιακών διαταραχών, κάποιων πιθανών αναπηριών ή ανατομικών ανωμαλιών, όπως οι συγγενείς καρδιοπάθειες ή μια δισχιδής ράχη. Στον τελευταίο υπέρηχο γύρω στην 29η εβδομάδα κύησης, εξετάζεται ξανά η ανάπτυξη του εμβρύου, η ποσότητα του αμνιακού υγρού και η θέση του εμβρύου.

 

Εξετάσεις πρώτου τριμήνου

Από την 11η εβδομάδα κύησης μπορεί ο γυναικολόγος να κάνει τον λεγόμενο έλεγχο του πρώτου τριμήνου. Συνδυάζει διάφορες μη επεμβατικές μεθόδους εξέτασης. Στο επίκεντρο αυτού του ελέγχου είναι η μέτρηση της διαύγασης του αυχένα (NT) του εμβρύου. Σε μερικές περιπτώσεις χρωμοσωμικών αλλαγών, όπως η τρισωμία 21, αλλά και κάποιες καρδιακές και άλλες δυσπλασίες, υπάρχει αύξηση υγρού στη περιοχή του αυχένα. Αυτό είναι σαφώς ορατό στην εικόνα υπερήχων.

Επιπλέον, ο γυναικολόγος μετρά τα επίπεδα πρωτεΐνης και ορμονών στο μητρικό αίμα. Άλλα σημαντικά δεδομένα σχετικά με τη μητέρα θεωρούνται:

➤ Ηλικία

➤ Εθνική καταγωγή

➤ Αν πάσχει από διαβήτη

➤ Αν καπνίζει

➤ Αν η εγκυμοσύνη προήλθε με ιατρική υποστήριξη (π.χ. εξωσωματική)

 

Ένα ειδικό λογισμικό αναλύει αυτά τα δεδομένα μαζί με τα αποτελέσματα των εξετάσεων, και υπολογίζει τον συνολικό κίνδυνο για το παιδί. Παρόλα αυτά όμως, οι εξετάσεις αυτές παρέχουν μόνο μια εκτίμηση κινδύνου και καμία οριστική διάγνωση.

 

Το Triple-Test (τριπλό τεστ)
Με αυτή την εξέταση λαμβάνεται λίγο αίμα από την έγκυο, και εξετάζονται τρείς σημαντικές ουσίες (εξ ου και το όνομα τριπλό)

  • Η άλφα-εμβρυική πρωτεΐνη (AFP) που παράγεται από το έμβρυο

  • Η οιστριόλη

  • Η χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG)

 

Με βάση τις τιμές, ο γιατρός υπολογίζει πόσο ψηλός είναι ο κίνδυνος το μωρό να πάσχει από σύνδρομο Down ή δισχιδή ράχη(spina bifida). Ωστόσο, η εξέταση αυτή, παρέχει μόνο μια ασφαλή διάγνωση της τάξης του 60 % και ως εκ τούτου παίζει ένα μικρό ρόλο στις προγεννητικές εξετάσεις.

 

Γράφει ο Δρ. Νίκος Μακρίδης  Ass Prof Dr med,  MD,PhD

Ειδικός Παιδίατρος, Διδάκτωρ πανεπιστημίου Βιέννης-Αυστρίας

 

Αφήστε Σχόλιο